ＤＮＡ指紋による遺伝子鑑定

　遺伝子診断の試みを多くのヒトを対象に行っている過程で，個々人の染色体ＤＮＡの塩基配列には予想以上に個人差が大きいことがわかってきた．とくに反復配列の反復数の個人間の多様性が検出しやすい特徴として注目を浴びてきた．これらの個人差を検出するという作業は，病気の診断のみでなく親子鑑定や犯罪捜査にまで用いられるようになってきたため, DNA鑑定と総称されている．最近よく使われるようになってきた有用な反復配列マーカーとしてVNTR (variale number of tandem repeat),マイクロサテライト(microsatellite)という２つがある．

　ＶＮＴＲとはヒトのゲノム(全ＤＮＡ)の中に分散して存在する反復単位が7～40塩基対の単純な反復配列で，反復数には大きな個人差がある.たとえばヒト第１染色体短腕(端)に存在する16塩基の繰り返し配列は個人差が大きく，ＰＣＲによって容易に検出できる．このＶＮＴＲを用いたＤＮＡ鑑定(MCT118鑑定法と呼ばれる)においては被験者のＤＮＡを試料にしたＰＣＲによって，14～41回の27種類の繰り返しパターンのうち父親由来と母親由来の合計２本のバンドが観察され，それらバンドの長さの組み合わせに個人差が出る.たとえば被験者Ａは22回と37回の繰り返し塩基配列を持つ(22･37型)と分類され，被験者Ｂは(19･35型)，被験者Ｃは(26･30型)などと分類される．実際に被験者の数を増やした調査が進むにつれてバンドの長さの分布にかたよりがあり，ポピュラーな組み合わせとまれな組み合わせがあることもわかってきた．そのため同じ組み合わせを持つヒトも高い頻度で存在し，完全には個人を識別できない場合もある．幸い個人差を検出できるＶＮＴＲはこれ以外にもいくつかみつかっているので，２つ以上を組み合わせて鑑定すれば判断は非常に正確となる．

　マイクロサテライトはヒトのある染色体の領域に局在する７塩基までの短い塩基配列を繰り返し単位とした反復配列である．これも繰り返しの回数が個人によって異なるのでＰＣＲによって個人差が検出できる．よく使われているTH 01鑑定法では第Ｈ染色体(短腕の端)にみつかったＡＡＴＧという４塩基配列の繰り返し数が個人によって5～11回という違いを示すことを利用する.この場合，繰り返し数の幅力汀種類と多くないので１つのマイクロサテライトだけでは個人の特定はできない．このためいくつかのマイクロサテライトを同時に使用して確度を高める必要がある．マイクロサテライトの利点は短い塩基配列の繰り返しを検出するため，試料のＤＮＡが多少古くて分解していてもバンドとして検出できる点である．この利点は犯罪捜査にＤＮＡ鑑定を応用するさいに威力を発揮する．たとえば犯罪現場に残った犯人の毛髪１本の根本に残る１つの毛根細胞や，20年前の衣服に残る一滴の血痕から採集したＤＮＡを用いて正確なＤＮＡ鑑定ができるという．